Η πάθηση μπορεί αρχικά αν είναι ασυμπτωματική όμως συνήθως οι ασθενείς παρατηρούν μείωση της κεντρικής όρασης, φωτοφοβία, διαταραχή της αντίληψης χρωμάτων και της προσαρμογής στο σκότος.
Συνήθως η μείωση της όρασης εμφανίζεται μεταξύ εφηβείας κι ενηλικίωσης. Κατά την πρώτη οφθαλμολογική εξέταση η οπτική οξύτητα ποικίλει μεταξύ 0,5/10 και 10/10. Παρά την προοδευτική επιδείνωση ελάχιστοι ασθενείς βιώνουν μείωση της όρασης κάτω από το επίπεδο του 0,5/10. Γενικότερα φαίνεται πως σε όσο μεγαλύτερη ηλικία κάνει την εμφάνισή της η νόσος τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση.
Οι περισσότεροι ασθενείς με Stargardt δεν γνωρίζουν συγγενή ο οποίος πάσχει από την ίδια νόσο. Όταν όμως ανακαλυφθεί κάποιος τότε συνήθως πρόκειται για αυτοσωματικό, υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονομικότητας.
Η διάγνωση γίνεται μέσω βυθοσκόπησης, φωτογραφίας αυτοφθορισμού, εξέτασης οπτικού πεδίου κι OCT καθώς κι ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφήματος.
Φωτογραφία αυτοφθορισμού σε Stargardt
Όσον αφορά τον γενετικό έλεγχο συνιστάται , χωρίς να είναι πάντα απαραίτητο, ο έλεγχος του γονιδίου ABCA4.
Μία παρόμοια της νόσου Stargardt ασθένεια αποτελεί ο κιτρινόστικτος βυθός (fundus flavimaculatus) ο οποίος φαίνεται να έχει πιο ευνοϊκή πορεία.
Θεραπεία της νόσου Stargardt προς το παρόν δεν υπάρχει παρά μόνο σε επίπεδο έρευνας. Οι επιστήμονες προσανατολίζονται σε μελλοντικές γονιδιακές θεραπείες οι οποίες όχι μόνο δεν θα σταματούν την εξέλιξη της νόσου αλλά και επιφέρουν βελτίωσή της. Θεραπεία με βιταμίνη Α ή ισοτρετινοϊνη αντενδείκνυται.
